A Síndrome de CHARGE caracteriza-se por um grupo de malformações identificadas pelas siglas em inglês assim descritas:
- Coloboma
- Heart defects - defeitos do coração
- Atresia of the choanae - atresia coanal
- Retardation of growth and development - atraso do desenvolvimento e do crescimento
- Genital and urinary abnormalities - anormalidades genitourinarias
- Ear abnormalities and/or hearing loss - anormalidades do ouvido e perda da audição
A CHARGE é uma enfermidade extremamente rara. Clinicamente se caracteriza por as seguintes características secundárias (menores):
Paralisia facial e problemas de deglutição (engolir);
- Anomalias faciais: assimetria facial, nariz grande;
- Anomalias endócrinas – hipófise-hipotálamo: hipogonadismo com hipoplasia genital;
- Anomalias características da forma das orelhas que são em muitas ocasiões a peça chave para o diagnóstico: orelhas grandes e curtas;
- Anomalias oculares: coloboma bilateral, nistagmo e estrabismo; Pectus carinatum (tórax em quilha);
- Anomalias cardíacas: defeito das paredes auriculares e ventriculares e anomalias da válvula mitral.
O diagnóstico requer a presença de pelo menos 3 características maiores, ou 2 características maiores e pelo menos 3 características menores ou secundárias.
A síndrome de CHARGE é causada na maioria dos casos por uma mutação no Gene chamado CHD7 localizado no braço largo do cromossomo oito. Em agosto de 2004, um grupo de investigadores holandeses, identificaram este Gene como o causador maior desta síndrome.
Esta síndrome em geral apresenta cariótipo normal e apresenta herança autossômica dominante. Os indivíduos com esta condição, que sobrevivem as etapas neonatais e infantis, provavelmente necessitarão serviços de reabilitação para ajudar a corrigir a falta de desenvolvimento psicomotor. Também a alimentação por sonda nasal será indicada naqueles que têm dificuldades de deglutição. Os homens com a síndrome de CHARGE poderão necessitar de terapia com andrógenos para promover o desenvolvimento genital. Em geral se necessitará de trabalho em colaboração e coordenação de vários especialistas para reparar as malformações faciais, do sistema digestivo, esquelético e da visão.
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Síndrome de Charge
